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原创眼科研究院实验室复旦大医院
我院眼科遗传病精准诊治中心成立啦！
年7月20日，复旦大医院眼科遗传病精准诊治中心揭牌成立。中心紧紧围绕疾病预防、诊治和康复，充分体现了以“医疗为本，患者为本”的精神，是我院临床转化的标志性成果，医院建设眼科和耳鼻喉科研究院的宗旨。
未来，中心将依托学科优势，发展特色精准诊治，推进疾病诊疗水平，为更多患者提供更好的医疗救治，守护百姓健康。
哪些是眼科遗传疾病？
眼科遗传病包括多种可遗传、可致盲的眼病。从发病率较高的——近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、青光眼，到发病率相对低的——视网膜色素变性、先天性白内障、角膜营养不良、马凡综合征、视网膜母细胞瘤等都属于遗传性眼病。
专家研究发现——
种眼科疾病具有遗传倾向近个基因可遗传导致眼病
有哪些遗传方式？
遗传性眼病的遗传方式包括多基因遗传和单基因遗传，其中单基因遗传又包括显性遗传、隐性遗传、伴性遗传和线粒体遗传。
即使父母没有遗传性眼病，后代也可以患遗传性眼病。一种可能是父母遗传的（如隐性遗传、有外显性的显性遗传等等），还有可能是其后代的基因自行发生了突变，并且这种情况有继续遗传给后代的风险。但是，父母有遗传性眼病，后代也可以没有遗传性眼病。
遗传性眼病的患病风险
●近亲结婚后代患遗传性疾病的概率增加；
●家中有遗传病患者的，后代患遗传性疾病的概率增加；
●携带一些易感基因的人，在一些不良的生活习惯、恶劣的环境中遗传性眼病的患病率会增加。比如：户外工作时间长，患老年性黄斑变性的概率增加，高糖饮食患糖尿病视网膜病变的机率增大，长期电脑、读书，近视的概率增加。
有些遗传性眼病出生就发病，如：先天性白内障、先天性黑懵。但是有相当一部分遗传性眼病随着年龄的增长才逐渐显现、加重，如：视网膜色素变性、黄斑变性可能到20、30岁，甚至50岁之后才发病。所以有家族遗传风险的正常人，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者应该尽早进行基因检测。遗传性疾病如何防治？
早期诊断，早期防治是目前遗传性眼病的最佳防治策略。
早期手术治疗
有些疾病比如：先天性白内障、先天性晶状体脱位，早期手术治疗，患者的预后相对较好。
环境及生活指导干预
有些疾病，如：近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等，在患病早期，甚至患病之前，进行环境及生活指导干预，可以有效阻止疾病的进展甚至发生。
早期给予综合防控指导
还有一部分疾病，如：视网膜色素变性、青少年型黄斑变性，在疾病早期给予综合防控指导，比如：避免某些药物的过量摄入（如：维生素E），适当补充某些营养物质（如叶黄素、β胡萝卜素），戒烟，防止过量紫外线照射等等，可以有效的减缓疾病的进展，从而提高患者的视力预后。
千万不要忽视遗传性眼病！它在临床上并不罕见，发病率高、危害大，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。目前最可靠、最准确、最方便的方法就是尽早进行基因检测！明确患者的致病突变基因及精准诊断。
对于高风险未患病的人群
给予遗传风险评估、患病风险评估，帮助这类人群在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素，阻止疾病发生。
对于已经患病的人群
给予预后评估，提供“量身定制”式的个性化健康指导、用药指导和体检指导，延缓疾病进展，改善预后。
对于有生育要求的家庭
可以指导优生优育，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，并阻断家系遗传。
眼遗传病联合门诊
门诊时间：周四上午和周五下午
门诊地点：汾阳路83号
门诊3号楼二楼3诊室
好消息！
为了积极筹备基因治疗临床试验，目前我院眼遗传病门诊眼遗传病基因检测免费！
预约方式
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